No image available

การลบรหัสพันธุกรรมที่ใหญ่ขึ้น

มะเร็งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ใน DNA ของเซลล์ทำให้เซลล์สามารถแบ่งได้อย่างไม่สามารถควบคุมได้ สาเหตุที่เป็นที่รู้จักหลายอย่างของโรคมะเร็งเช่นแสง UV และการสูบบุหรี่ทำให้เกิดรอยนิ้วมือเฉพาะของความเสียหายใน DNA หรือที่เรียกว่าลายเซ็นการกลายพันธุ์ ลายนิ้วมือเหล่านี้สามารถช่วยให้เข้าใจว่ามะเร็งมีการพัฒนาและมีแนวโน้มว่าจะป้องกันได้

การศึกษาที่ผ่านมาไม่ได้มีขนาดใหญ่พอที่จะระบุลายเซ็นการกลายพันธุ์ที่อาจเกิดขึ้นทั้งหมดระบุลายเซ็นการกลายพันธุ์ใหม่ที่ไม่เคยเห็นมาก่อนจากการกลายพันธุ์ ‘ตัวพิมพ์’ ตัวอักษรเดียวไปจนถึงการแทรกและการลบรหัสพันธุกรรมที่ใหญ่ขึ้นเล็กน้อย ผลที่ได้คือฐานข้อมูลที่ใหญ่ที่สุดของลายเซ็นการกลายพันธุ์อ้างอิงเคย มีเพียงครึ่งหนึ่งของลายเซ็นการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่ทราบสาเหตุ แต่ตอนนี้สามารถใช้แหล่งข้อมูลนี้เพื่อช่วยค้นหาสาเหตุเหล่านี้มากขึ้นและเข้าใจการพัฒนาของมะเร็งได้ดียิ่งขึ้น